ugt1a1基因纯合突变
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不明原因黄疸 恐是UGT1A1基因变异

UGT1A1基因变异是不明原因黄疸来源国泰医院研究发现,UGT1A1基因变异是国人罹患不明原因黄疸症的主要来源。UGT1A1基因驱动区的变异,将导致蛋白质合成量的减少,而密码区的变异会造成蛋白质功能的降低,因而引发未结合型...

肠癌化疗基因检测 可调整剂量增加疗效

大肠直肠癌晚期病人确诊后均需接受传统的化学治疗;根据研究发现,肠癌病人经由UGT1A1基因检测,有3%病人会出现基因突变,针对使用传统化疗药物Irinotecan治疗时,剂量须减少,以降低毒性,至于没有产生基因突变者,则可增加剂量,...

基因检测的作用与意义?

1、UGT1A1基因型检测对于临床正确用药,减少毒副作用,提高liao效具有明确的临床意义。问题二:做儿童基因检测有什么作用吗?人的生活中的很多方面都是由父亲和母亲给我们的基因决定的,当然也有很多是由环境和我们个的努力决...

基因检测的意义是什么?

UGT1A1基因型检测对于临床正确用药,减少毒副作用,提高liao效具有明确的临床意义。问题二:做儿童基因检测有什么作用吗?人的生活中的很多方面都是由父亲和母亲给我们的基因决定的,当然也有很多是由环境和我们个的努力决定的...

为什么伊立替康在使用前要进行UGT1A1检测???求回复~~20分~~

UGT1A1的变异型——UGT1A1*28启动子不典型TATA盒区域包含7个TA重复序列,该变异型与UGT1A1表达下降有关。在CPT-11治疗中,UGT1A1*28等位基因的存在导致活性代谢产物SN-38的显著增加,从而发生腹泻/中性粒细胞减少的几率...

为什么irinotecan在使用前推荐进行ugtia1的检测

Irinotecan最主要的化疗毒性为嗜中性白血球减少及腹泻,而造成个体之间毒性程度不同的差异主要在于UGT1A1基因启动子(promoter)中的一个基因多型性,其含有数量不等的TA重复,通常有5到8个TA重复,最常见的是6个,并且重复...

基因检测的作用与意义?

UGT1A1基因型检测对于临床正确用药,减少毒副作用,提高liao效具有明确的临床意义。问题二:做儿童基因检测有什么作用吗?人的生活中的很多方面都是由父亲和母亲给我们的基因决定的,当然也有很多是由环境和我们个的努力决定的。因此,了...

母乳性黄疸的防治措施都有哪些?该如何正确应对?

尽管一项日本研究还发现,UGT1A1*6基因的多态性(纯合子)可能与母乳性黄疸有关,但UGT1A1*6基因的遗传变异与母乳性黄疸之间的因果关系仍有待观察。全球的进一步研究证实了这一点,因此目前不建议进行基因检测来评估...

Crigler-Najjar综合征

位于外显子1的基因变异仅影响胆红素-UGT亚型(UGT1A1)的活性;而位于外显子2-5的突变影响UGT1A基因座表达的所有亚型。由于一般人群中Gilbert型启动子的出现频率较高(51%的西方人至少有1个Gilbert型等位基因),一些Crigler-Najjar综合征...

乳腺癌UGTIAI*28杂合型突变是什么意思?

就是一个基因而已,全称为尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1,与胆红素代谢有关,对于肿瘤科的意义在于使用伊立替康这个化疗药时,可以指导药物的用量,避免产生严重的化疗性腹泻!野生型和杂合突变型可以使用标准剂量的伊立替...