ugt1a1杂合突变严重不
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肠癌化疗基因检测 可调整剂量增加疗效

大肠直肠癌晚期病人确诊后均需接受传统的化学治疗;根据研究发现,肠癌病人经由UGT1A1基因检测,有3%病人会出现基因突变,针对使用传统化疗药物Irinotecan治疗时,剂量须减少,以降低毒性,至于没有产生基因突变者,则可增加剂量,...

乳腺癌UGTIAI*28杂合型突变是什么意思?

就是一个基因而已,全称为尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1,与胆红素代谢有关,对于肿瘤科的意义在于使用伊立替康这个化疗药时,可以指导药物的用量,避免产生严重的化疗性腹泻!野生型和杂合突变型可以使用标准剂量的伊立替...

Crigler-Najjar综合征

这些突变导致生成异常蛋白质,从而导致肝脏胆红素-UGT(UGT1A1)活性完全丧失或活性非常低(表1)[7]。这不同于Gilbert综合征,Gilbert综合征的基因缺陷位于启动子区域,而不是该基因本身;因此,正常蛋白质的生成数量减少,但蛋白质本...