x连锁显性遗传型Alport综合征男性患者均会出现蛋白尿，随年龄增长或血尿出现而表现为持续蛋白尿，甚至出现肾病范围蛋白尿[57]，肾病综合征的发生率为30%～40%。国内北京大学第一医院报道蛋白尿达肾病综合征水平者占31.8%[21...

有时候我们检查后发现化验单上会出现尿蛋白出现+号，有的是尿蛋白1+，尿蛋白2+或是尿蛋白3+，尿蛋白的加号表示尿中蛋白的含量，加号越多，尿蛋白含量越大，肾脏受损的情况就越严重。尿内出现蛋白称为蛋白尿，也即尿蛋白...

Alport综合征又称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎。本病主要遗传方式是x-连锁显性遗传，致病基因定位在X染色体长臂中段，故遗传与性别有关，母病传子也传女，父病传女不传子。多在10岁前发病，血尿（变形红...

移植后产生抗肾小球基底膜肾炎的Alport综合征的基因突变中，50%为全部或部分COL4A5基因缺失，明显高于Alport综合征整体中基因缺失的频率（16%），由此推测抗GBM抗体的产生，可能由于COL4A5基因突变阻碍了作为免疫原性的分子表达...

随着对Alport综合征致病基因以及相关蛋白分子表达特点的理解和认识，美国学者又提出了诊断Alport综合征的“2/6”标准，即符合以下6条中的2条标准，即可以诊断Alport综合征：①血尿家族史，男性进展至终末期肾病；②电镜检测到特...

Alport综合征：（Alportsyndrome，AS），又称遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征，由编码基底膜IV型胶原阿尔法3-6链基因突变所致，临床主要表现血尿、进行性肾衰竭，伴或不伴感音神经性耳聋、眼病变。——摘自第9版人卫《内科学...

自20世纪80年代末确定了第1个导致Alport综合征的基因以来，已经明确，无论何种遗传型的Alport综合征均是因编码Ⅳ型胶原a链的基因突变所致，因此有些学者甚至认为Alport综合征应归属为胶原性疾病。Ⅳ型胶原是肾脏基底膜中主要的...

除有红细胞管型外，儿童期肾小管及间质大多正常。5～10岁的Alport综合征患者的肾组织标本大多表现为轻微病变，但可见系膜及毛细血管壁损伤，包括节段或弥漫性系膜细胞增生、系膜基质增多，毛细血管壁增厚。晚期可见肾小球...

您好,遗传性肾炎,又叫Alport综合征,是一种单基因遗传病.该病有三个主要特征,即慢性肾脏病,耳部疾患和眼部疾患.但并非所有患者都同时存在这三种表现.肾脏损害最突出的表现是血尿,几乎全部患者有血尿史,呈镜下或肉眼血尿.蛋...

Alport综合症又称眼-耳-肾综合征，为遗传性肾炎中最常见一种。临床表现似慢性肾小球肾炎。1875年由DicRinson首先在一个三代血尿家族中报道。1902年Guthrie报道在一个家族中多人出现血尿，1927年Alport描述除血尿外，患者尚见...