其实是你们夫妻俩基因有缺陷，不适合再生孩子了，唇腭裂大多数都不是遗传的，象你们基因有缺陷的怀孕应该及早到医院检查，早发现及早终止，不然孩子长大也会痛苦的。

这个说的是突变所在基因为GJB2，突变的位点为299，是说GJB2基因的第299-300缺少了AT碱基，杂合突变说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变，也就是一个是野生型一个是突变型，野生型的是正常的。遗传性耳聋芯片主要检...

有意思，还可以有这样的问题，你怎么知道母亲是杂合基因？你咋知道是母亲的杂合基因导致了女儿的再生障碍性贫血。对于AA这样的疾病，通常都是“commondiseasecommonvariants”，不可以只是单个基因突变所致的。问题还是那个，...

如果女性患有地中海贫血，是有可能遗传给下一代的，容易导致胎儿发育异常，而导致流产或先天遗传疾病而影响发育。地中海贫血属于一种隐性遗传病，只有当两条染色体同时有地中海贫血基因时，才会表现发病，如果女性明确是地中海...

父亲野生型基因母亲杂合型基因。父亲野生型母亲杂合，意味着这个家庭中某个基因位点上，父亲的基因型为野生型，母亲的基因型为杂合型，后代在此基因位点上的基因型可能为野生型基因、突变型基因或者杂合型基因。

既然你们夫妻都是杂合子但是你们的小孩有病所以你们俩所带的基因都是一个大A一个a的基因型而你们的小孩是aa的基因型他们患病的概率只有1/4但是当然如果有基因突变的问题存在的话,他可以只是Aa的基因型但是...

杂合突变应该对宝宝自身听力影响不大，不过以后宝宝长大之后到了婚育年龄就要注意了，要看对方是否也有这样的突变

复合杂合突变是指两个位点的突变，例如GJB2235并且GJB2299两个都突变，这种突变致病几率高，很少情况下两个位点会在同一条染色体，这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者，孩子有四分之一机会致病...

遗传性耳聋基因检测有两项是杂合突变型就是有两个点位有病变，杂合突变只是类型之一。同样是耳聋点位是不一样的。遗传性耳聋基因筛查就是通过分析被检者的dna确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷，从而为耳聋的临床诊断提供依据，...